近日，《自然遗传》(Nature Genetics) 杂志在线发表了北京大学精神卫生研究所岳伟华副研究员为第一作者、张岱教授为通讯作者的题为“全基因组关联研究发现11p11.2染色体区域存在中国汉族人群精神分裂症易感位点”的研究论文。该研究系与国家人类基因组南方研究中心教授黄薇(并列通讯作者)及安徽医科大学张学军课题组(孙良丹博士并列第一作者)合作完成。

精神分裂症是一种常见慢性精神障碍，一般人群患病率约1%，尽管病因与发病机制迄今不详，但大量研究提示遗传因素可能是该病最主要的致病因素。北京大学精神卫生研究所暨卫生部精神卫生学重点实验室张岱、岳伟华课题组与国内多家精神科专科医院临床医生合作，在大量收集中国汉族人群中精神分裂症患者临床和DNA样品基础上，进行全基因组关联分析及重复验证，分别在染色体6p21-p22.1组织相容性复合体(MHC)相关区域和11p11.2染色体区域发现4个新的精神分裂症易感基因。课题组成员进一步对未知功能的易感基因进行了初步的功能探索，研究结果在一定程度上支持了精神分裂症的神经发育异常和神经环路连接异常假说，为将来深入揭示精神分裂症的发病机制及开发新型治疗药物提供了重要的科学依据。

在该项研究中，张岱、岳伟华课题组负责整体研究设计、总体统计分析、论文写作；各临床医院负责病例诊断与样本收集；黄薇课题组承担了全基因组单核苷酸多态性(SNP)芯片检测工作；张学军课题组提供了正常对照者SNP芯片数据以及芯片部分遗传统计工作；针对MHC相关区域新的精神分裂症易感基因，中科院遗传和发育所黄勋课题组完成了果蝇NKAPL同源基因RNA干扰表型的鉴定工作。此外，新加坡国立基因组研究所教授刘建军在论文修改过程中给与遗传统计方面的建议和帮助，四川大学教授李涛在研究设计初期也提出宝贵意见和建议。

编辑：碧荷